NEDEN BELİRLİ HASTALIKLARA BELİRLİ TOPLUMLARDA DAHA SIK RASTLANIR?

Evrim sürecine veya insanlık sürecinin temeline bakıldığında aynı İnsan Türüyüz, Peki Neden Birbirimizden Farklı Genetik Riskler Taşıyoruz?

Dünyanın neresine gidersek gidelim aynı insan türüne aitiz. Hepimizin benzer organları, benzer biyolojik ihtiyaçları ve ortak bir genetik planı var. Fakat bunca benzerliğe rağmen genetik risk dağılımımız aynı değil. Peki ama neden?

Bunun nedeni; geçmişte yaşanan göçler, küçük kurucu topluluklar, uzun süreli izolasyon, tesadüfi genetik değişimler ve bazı çevrelerde etkili olan doğal seçilimdir.

Bazen nadir görülen bir genetik varyasyonun belirli bir toplumda daha sık hale gelmesinin nedeni, o toplumun nasıl kurulduğunda saklıdır. Büyük bir popülasyondan tesadüfi bir şekilde ayrılan küçük bir grubun, yeni bir alana göç edip kendi popülasyonunu oluşturması gibi. Bu gerçekleşen yeni bir popülasyon doğumuna ‘Kurucu Etkisi’ adı verilir. Oluşan bu yeni popülasyonun gen havuzu, sadece o ayrılan küçük grubun ("kurucu ataların") taşıdığı genlerle sınırlıdır. Bu sebeple popülasyon içinde gerçekleşen evlilikler genetik aktarımla nadir bir mutasyon toplum içinde daha sık hale gelebilir ve bugün gözlemlediğimiz çoğu genetik yatkınlığın temel hikayesi olarak kabul edilir.

Toplumların uzun süre boyunca izole kalması da bu süreci güçlendirebilen olasılıklar arasındadır. Coğrafi koşullar, kültürel yapı ya da topluluğun kendi içinde evliliklerin daha yaygın olması, belirli genetik varyantların o grup içinde korunmasına ve daha sık görülmesine neden olabilir. Bu yüzden genetik hastalıkların dağılımı yalnızca biyolojiyle değil, insan topluluklarının sosyal ve tarihsel yapısıyla da yakından ilişkilidir.

Bunun dikkat çekici örneklerinden biri Finlandiya’dır. Finlandiya’da bazı nadir kalıtsal hastalıkların, diğer Avrupa toplumlarına kıyasla daha sık görüldüğü bilinir. Bunun nedenlerinden biri, geçmişte nüfusun küçük kurucu gruplar üzerinden şekillenmiş olması ve bazı bölgelerde uzun süre sınırlı genetik karışım yaşanmasıdır. Bu Finlandiya örneği, kurucu etkisi ve uzun süreli genetik izolasyonun bir toplumun hastalık profilini nasıl şekillendirebileceğini gösterir. Verebileceğimiz bir diğer örnek de Aşkenaz Yahudi topluluklarında görülen Tay-Sachs gibi bazı kalıtsal hastalıklar olabilir.

Bu örneklerde, genetik hastalıkların toplumlar arasındaki dağılımını anlamamız için yalnızca “hastalık genine” değil, o genin hangi tarihsel ve coğrafi koşullarda taşındığına da bakmamız gerektiğini anlıyoruz.

Peki bazı hastalıklar sadece bulunduğu dönemde etkili olurken bazıları ise neden hala etkisini sürdürmeye devam ediyor?

Bazen belirli genetik varyantlar, bir hastalıkla ilişkili olsalar bile geçmişte çevresel bir avantaj sağlamış olabilir. Bunun en bilinen örneklerinden biri orak hücre mutasyonudur. Orak hücre hastalığı ciddi sonuçlar doğurabilse de mutasyonun tek kopyasını taşıyan bireylerde sıtmaya karşı kısmi koruma sağlanabildiği düşünülür. Bu nedenle sıtmanın yaygın olduğu bazı bölgelerde bu varyant, tamamen ortadan kaybolmak yerine toplum içinde varlığını sürdürebilmiştir.

Bazı genetik hastalıkların ise etkileri çoğunlukla hayatın ileriki dönemlerinde ortaya çıkabilmektedir. Doğal seçilim, en güçlü etkisini bireyin hayatta kalması ve üreyebilmesi üzerinde gösterir. Eğer bir hastalık üreme çağından sonra belirginleşiyorsa, o hastalığa katkı sağlayan varyantlar nesilden nesile aktarılarak devam ediyor olabilir. Bu nedenle bazı nörolojik temelli hastalıklar ya da kimi kanser türleri toplumlar arasında nesiller boyu etkinliğini sürdürebilir.

Bir başka sebep ise günlük yaşam rutinlerimiz olabilir. Milyonlarca yıl öncesinden bugüne birbirinden farklı çevre koşullarında şekillenmiş olan insan biyolojimiz, bugün hareketsiz yaşam, yüksek kalorili beslenme ve değişen çevresel etkenlerle baskılanıyor. Bu da bazı genetik yatkınlıkların günümüzde daha görünür hâle gelmesine neden olabiliyor. Kısacası bir hastalığın ya da onun ortaya çıkmasında etkili olabilecek genetik mutasyonların toplum içinde kalmaya devam etmesi; geçmişte sağladığı olası avantajlara, mikroorganizmalarla süregelen biyolojik mücadeleye ve değişen yaşam koşullarına bağlıdır.

Sonuç itibariyle bazı genetik hastalıkların toplumdan topluma sıklığının farklılık göstermesi biyolojik açıdan farklı olmamızdan çok, küçük kurucu grupların izolasyonun, tesadüfi genetik değişimlerin ve doğal seçilimin etkisini göstermesi ile bağlantılıdır. Bugün hastalık risklerimize baktığımızda yalnızca kendi bedenimize değil, atalarımızın geçtiği yollara da bakmış oluruz. Bu açıdan insan genetiği, yalnızca biyolojik bir şifreler bütünü değil; geçmişimizin izlerini bugüne taşıyan ve hala çözümlenmeyi bekleyen sırları barındıran canlı bir arşiv gibidir.